Campo Grande registra primeiro caso de Hemoglobina Basking Ridge no Brasil pelo IPED/APAE

O Instituto de Pesquisas, Ensino e Diagnósticos da APAE de Campo Grande (IPED/APAE), por meio do Teste do Pezinho, identificou o primeiro caso no Brasil de Hemoglobina Basking Ridge, uma rara variante genética. Esta descoberta foi realizada em parceria com a Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS) de Três Lagoas, e os resultados do estudo foram publicados na prestigiosa Revista Científica ScienceDirect em outubro deste ano.

A hemoglobina é uma proteína essencial para o transporte de oxigênio no corpo humano, e variações em sua estrutura podem levar a diversas condições de saúde. Neste caso, a equipe do IPED/APAE, utilizando técnicas de alta sensibilidade, identificou a Hemoglobina Basking Ridge em amostras de uma recém-nascida e de sua mãe. A análise detalhada, incluindo cromatografia e sequenciamento genético, revelou a presença dessa variante inédita no país.

Michelly Zanchin, Responsável Técnica do IPED/APAE, destacou a complexidade do diagnóstico de hemoglobinopatias na triagem neonatal e a importância de técnicas avançadas e capacitação profissional para tais descobertas. O caso da Hb Basking Ridge, descoberto pelo Teste do Pezinho, ressalta a relevância deste exame na detecção precoce de alterações genéticas.

A descoberta não apenas adiciona um novo membro ao banco de dados de variantes de hemoglobina, mas também enfatiza a necessidade de aconselhamento genético para as famílias. Como explicado por Zanchin, dependendo da combinação das hemoglobinas, há o risco de desenvolver hemoglobinopatias, como talassemias ou anemia falciforme, o que requer orientação apropriada sobre procriação e hereditariedade.

Este estudo representa um avanço significativo no campo da genética e da saúde neonatal, contribuindo para o entendimento e manejo de doenças relacionadas à hemoglobina no Brasil. O artigo completo está disponível para consulta no site da ScienceDirect.